DIAGNÓSTICO PRENATAL

  1. Cariotipo líquido amniótico: El estudio del cariotipo está indicado en las circunstancias siguientes:
  • Test secuencial combinado (screening) alterado.
  • Edad materna avanzada.
  • Hijo previo con alteraciones cromosómicas.
  • Anomalias cromosómicas en algún progenitor.
  • Antecedentes familiares de defecto genético.
  • Riesgo aumentado de defectos en el cierre del tubo neural.
  • Diagnóstico molecular de las enfermedades monogénicas.
  • Antecedentes familiares de trastorno ligado al X para la que no exista prueba específica.
  • Gestaciones obtenidas por medio de técnicas de reproducción asistida.
  1. Determinación del sexo fetal en sangre materna: Tomando una muestra de sangre materna, se puede detectar, por medio de la técnica de RT-PCR, la presencia de genes de origen fetal masculino; si este análisis es negativo, se infiere que el sexo del feto es femenino. La prueba, que tiene una tasa de detección mayor al 90%, se puede utilizar, a partir de la octava semana de gestación.

 

  1. FISH (líquido amniótico/vellosidades coriales): La ventaja de esta prueba radica en la rapidez de la misma al no necesitar cultivo de células, lo que disminuye el nivel de ansiedad de los padres. Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e I, la alteración de los cuales provoca un poco más del 90% de las aneuploidías. Por otro lado, hay sondas específicas para algunas mutaciones que se escapan de la resolución del cariotipo convencional y se pueden estudiar con FISH.

 

  1. CGH-array en líquido amniótico: Es la tecnología más nueva. Detecta mutaciones a lo largo del genoma, lo que permite estudiar reorganizaciones cromosómicas que implican pérdida o ganancia de material genético, de manera simultánea, en todos los cromosomas. Con la plataforma que empleamos es posible detectar un número elevado de síndromes genéticos.

 

  1. Estudio prenatal de alteraciones monogénicas: Muchas enfermedades gereditárias, se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendéncia. Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células provenientes del líquido amniótico, obtenidas por medio de la amniocentésis.

 

  1. Test prenatales.