DIAGNÒSTIC PRENATAL

1. Cariotip en líquid amniòtic: l’estudi del cariotip està indicat en les circumstàncies següents:

• Test seqüencial combinat (screening) alterat
• Edat materna avançada
• Fill previ amb alteracions cromosòmiques
• Anomalies cromosòmiques en algun progenitor
• Antecedents familiars de defecte genètic
• Risc augmentat de defectes de tancament del tub neural
• Diagnòstic molecular de malalties monogèniques
• Antecedents familiars de trastorn lligat al cromosoma X per al qual no existisca prova específica
• Gestacions obtingudes per mitjà de tècniques de reproducció assistida

 

2. Determinació del sexe fetal en sang materna: prenent una mostra de sang materna es pot detectar, per mitjà de la tècnica d’RT-PCR, la presència de gens d’origen fetal masculí; si aquesta anàlisi és negativa, s’infereix que el sexe del fetus és femení. La prova, que té una taxa de detecció major del 90 %, es pot practicar a partir de la 8a setmana de gestació.

 

3. FISH (líquid amniòtic / vellositats corials): l’avantatge de la prova radica en la rapidesa d’aquesta, en no necessitar cultiu de cèl·lules, la qual cosa redueix el nivell d’ansietat dels pares. En tot cas, recomanem l’estudi posterior del cariotip. Rutinàriament s’estudien els cromosomes 13, 18, 21, X i Y, l’alteració dels quals provoca un poc més del 90 % de les aneuploïdies. D’altra banda, hi ha sondes específiques per a algunes mutacions que escapen de la resolució del cariotip convencional i es poden estudiar amb FISH.

 

4. CGH-array en líquid amniòtic: és la tecnologia més nova. Detecta mutacions al llarg del genoma, la qual cosa permet estudiar reorganitzacions cromosòmiques que impliquen pèrdua o guany de material genètic, de manera simultània, en tots els cromosomes. Amb la plataforma que emprem és possible detectar un nombre elevat de síndromes genètiques.

 

5. Estudi prenatal d’alteracions monogèniques: moltes malalties hereditàries estan provocades per mutacions que tenen lloc en un determinat gen, que pot transmetre’s a la descendència. Si algun dels progenitors està afectat per alguna d’eixes malalties o és portador d’una mutació, es pot fer l’estudi molecular d’aquesta mutació en cèl·lules provinents del líquid amniòtic, obtingudes per mitjà d’amniocentesi.

 

6. Tests prenatals

 

Coneix més tests que oferix Laboratorio Pilar Marí.