ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL CÁNCER HEREDITARIO

El cancer es un proceso patológico  que ocurre por una acumulación excesiva de mutaciones en genes relacionados con el crecimiento celular y la integridad del ADN, singularmente los conocidos como proto-oncogenes y los genes supresores de tumores.

La mayor parte de las ocasiones, estas mutaciones son adquiridas como resultado de interacciones con el medio ambiente, aunque se han identificado alrededor de 50 síndromes de predisposición hereditária al cancer, aunque los más frecuentes son algunos cánceres de mama/ovario, colon y endocrinos.

El objetivo del asesoramiento genético en cáncer hereditario, es ayudar a estas personas o famílias a conocer más sobre las formas hereditarias del cancer, comprender su propio riesgo a desarrollar la enfermedad y establecer las medidas adecuadas de seguimiento, diagnóstico precoz y prevención.

Existen genes identificados que pueden ser responsables de diversos tipos de variantes del cancer, como por ejemplo el gen CDKN2A, responsable del 20-40% de los melanomas, cuya presencia aumenta entre 500 y 1000 veces las posibilidades de desarrollar el tumor, otro gen con una incidencia menor es el CDK4.

El principal beneficio de realizar esta prueba es conocer el riesgo de padecer el melanoma con la finalidad de aumentar las medidas de prevención y hacer un seguimiento médico y por tanto un diagnóstico precoz.

Solo un 8-10% de los cánceres de mama tienen carácter hereditario y se deben a mutaciones en la línea germinal de los genes BRCA1 y BRCA2.

Conoce más test que ofrece Pilar Marí Laboratorios