ASSESSORAMENT GENÈTIC EN CÀNCER HEREDITARI

El càncer és un procés patològic que ocorre per una acumulació excessiva de mutacions en gens relacionats amb el creixement cel·lular i la integritat de l’ADN, singularment els coneguts com a protooncogens i els gens supressors de tumors.

La major part de les ocasions, aquestes mutacions són adquirides com a resultat d’interaccions amb el medi ambient, encara que s’han identificat al voltant de 50 síndromes de predisposició hereditària a càncer, encara que els més freqüents són alguns càncers de mama/ovari, alguns de còlon i alguns d’endocrins.

L’objectiu de l’assessorament genètic en càncer hereditari és ajudar aquestes persones o famílies a conéixer més sobre les formes hereditàries del càncer, comprendre el risc de desenvolupar un càncer i establir les mesures adequades de seguiment, diagnòstic precoç i prevenció.

MELANOMA

El melanoma és un tumor maligne de les cèl·lules de la pell especialitzades en la producció de la melanina, el pigment que permet bronzejar-nos. Aquests tumors tenen una gran capacitat per a desenvolupar metàstasi, la qual cosa fa necessària una detecció precoç que permeta una intervenció a temps sobre el tumor.

Unes certes mutacions en el gen CDKN2A, el gen responsable del 20-40 % dels melanomes, pot arribar a augmentar la probabilitat de desenvolupar un tumor entre 500 i 1.000 vegades. Un altre gen, encara que amb una incidència inferior es denomina CDK4. La probabilitat pot augmentar fins a 4 vegades més si la mutació la presenten persones pel-roges.

El principal benefici d’aquesta prova és conéixer el risc de patir melanoma, amb la finalitat d’augmentar les mesures de prevenció i fer un seguiment mèdic i un diagnòstic precoç.

CÀNCER DE PIT I OVARI HEREDITARI

Només un 8-10 % dels càncers de pit tenen caràcter hereditari i es deuen a mutacions en línia germinal de gens de susceptibilitat, singularment en els gens BRCA1 i BRCA2.

L’estudi de la possible mutació d’aquests gens, que són de baixa prevalença, ha de realitzar-se només en famílies d’alt risc de càncer de mama/ovari hereditaris i, si és possible, en un membre de la família amb diagnòstic positiu del càncer.

L’estudi que es fa, quan està indicat, és la seqüenciació completa dels exons codificants dels gens BRCA1 i BRCA2, junt amb un estudi, per mitjà d’MLPA, de delecions d’aquests gens.

CÀNCER DE CÒLON HEREDITARI

Poliposi adenomatosa familiar: es caracteritza per presentar múltiples pòlips o adenomes al còlon. Suposa un 1 % dels càncers de còlon. En aquests pacients es poden identificar mutacions en el gen APC.

Càncer de còlon hereditari no polipòsic: representa un 3-5 % dels càncers colo- rectals i està associat a mutacions en els gens reparadors d’ADN, singularment MLH1, MSH2 i MSH6. Pot estar associat a altres càncers (endometri, ovari, estómac, pàncrees o pell) . L’estudi de mutacions es pot realitzar si els pacients compleixen els criteris clínics que identifiquen individus o famílies d’alt risc (criteris d’Amsterdam o de Bethesda).

 

Coneix més tests que oferix Pilar Marí Laboratorios